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Osteopetrosis and related disorders

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie, metaphysäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Osteopetrose
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Monostotische fibröse Dysplasie
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Hypophosphatasie
Osteogenesis imperfecta
McCune-Albright-Syndrom
Dysplasie, epiphysäre multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Herz-Hand-Syndrom
Metachondromatose
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse
Dysosteosklerose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Hypophosphatämie, X-chromosomale

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine
Achondroplasie
Oligodontie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux
Maladie du muscle squelettique
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie, metaphysäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Dysplasie osseuse primaire
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
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040 741056242
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Osteopetrose
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Monostotische fibröse Dysplasie
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Hypophosphatasie
Osteogenesis imperfecta
McCune-Albright-Syndrom
Dysplasie, epiphysäre multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Herz-Hand-Syndrom
Metachondromatose
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse
Dysosteosklerose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Hypophosphatämie, X-chromosomale

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine
Achondroplasie
Oligodontie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux
Maladie du muscle squelettique
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales